Trăsături

Trăsături asociate cu UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu UFC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Clonus	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Generalized dystonia	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Irritability	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Uneori (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Foarte des (80–99%)
Expressionless face	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Flat back of skull	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
High, narrow palate	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Monobrow	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Sloping forehead	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Hypertropia	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Oculomotor apraxia	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Abnormality of eye movement	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Bilateral coxa valga	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Opisthotonus	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Poor head control	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Uneori (5–29%)
Vomiting	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large earlobe	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Uneori (5–29%)
Nail pits	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Softening of voice box tissue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UFC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu