Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a UFC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Increased reflexes | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Babinski sign | A volte (5–29%) |
| Clonus | A volte (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | A volte (5–29%) |
| Generalized dystonia | A volte (5–29%) |
| Hypsarrhythmia | A volte (5–29%) |
| Infantile spasms | A volte (5–29%) |
| Intention tremor | A volte (5–29%) |
| Irritability | A volte (5–29%) |
| Jerking | A volte (5–29%) |
| Myoclonic seizure | A volte (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | A volte (5–29%) |
| Reduced cerebral white matter volume | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Molto spesso (80–99%) |
| Expressionless face | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Flat back of skull | A volte (5–29%) |
| Full cheeks | A volte (5–29%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Long eyelashes | A volte (5–29%) |
| Midface retrusion | A volte (5–29%) |
| Monobrow | A volte (5–29%) |
| Narrow mouth | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Prominent nose | A volte (5–29%) |
| Sloping forehead | A volte (5–29%) |
| Tented mouth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Farsightedness | A volte (5–29%) |
| Hypertropia | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
| Lazy eye | A volte (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
| Abnormality of eye movement | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Sempre |
| Bilateral coxa valga | A volte (5–29%) |
| Inability to straighten knee | A volte (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | A volte (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Sempre |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Opisthotonus | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Poor head control | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Chronic constipation | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large earlobe | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Small ears | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Growth delay | Sempre |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness | A volte (5–29%) |
| Nail pits | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vesicoureteral reflux | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UFC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane