Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan UFC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Clonus	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Generalized dystonia	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Soms (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Heel vaak (80–99%)
Expressionless face	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Flat back of skull	Soms (5–29%)
Full cheeks	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Midface retrusion	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nose	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Farsightedness	Soms (5–29%)
Hypertropia	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Abnormality of eye movement	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Altijd
Bilateral coxa valga	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunk	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Opisthotonus	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Poor head control	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Chronic constipation	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large earlobe	Soms (5–29%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Small ears	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Soms (5–29%)
Nail pits	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Softening of voice box tissue	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan UFC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen