AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til UFC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Absent speech development | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Babinski sign | Noen ganger (5–29 %) |
| Clonus | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized dystonia | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypsarrhythmia | Noen ganger (5–29 %) |
| Infantile spasms | Noen ganger (5–29 %) |
| Intention tremor | Noen ganger (5–29 %) |
| Irritability | Noen ganger (5–29 %) |
| Jerking | Noen ganger (5–29 %) |
| Myoclonic seizure | Noen ganger (5–29 %) |
| Overactive lower leg reflex | Noen ganger (5–29 %) |
| Reduced cerebral white matter volume | Noen ganger (5–29 %) |
| Intellectual disability | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Svært ofte (80–99 %) |
| Expressionless face | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Flat back of skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Full cheeks | Noen ganger (5–29 %) |
| High, narrow palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Long eyelashes | Noen ganger (5–29 %) |
| Midface retrusion | Noen ganger (5–29 %) |
| Monobrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Sloping forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Tented mouth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Farsightedness | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypertropia | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Lazy eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of eye movement | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Alltid |
| Bilateral coxa valga | Noen ganger (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | Noen ganger (5–29 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Noen ganger (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Alltid |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Opisthotonus | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor head control | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic constipation | Noen ganger (5–29 %) |
| Vomiting | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large earlobe | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Small ears | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Growth delay | Alltid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness | Noen ganger (5–29 %) |
| Nail pits | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Vesicoureteral reflux | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til UFC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker