Cechy

Cechy powiązane z UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology łączy z UFC1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Generalized dystonia	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Czasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Bardzo często (80–99%)
Expressionless face	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Flat back of skull	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Hypertropia	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Bilateral coxa valga	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Poor head control	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Nail pits	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UFC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test