Merkmale

Mit UFC1 verknüpfte Merkmale

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit UFC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Generalized dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Expressionless face	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Flat back of skull	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Hypertropia	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Immer
Bilateral coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Nail pits	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UFC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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