Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga UFC1 seotud tunnused

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UFC1 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
EpilepsySageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
ClonusMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Generalized dystoniaMõnikord (5–29%)
HypsarrhythmiaMõnikord (5–29%)
Infantile spasmsMõnikord (5–29%)
Intention tremorMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
JerkingMõnikord (5–29%)
Myoclonic seizureMõnikord (5–29%)
Overactive lower leg reflexMõnikord (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birthVäga sageli (80–99%)
Expressionless faceMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Flat back of skullMõnikord (5–29%)
Full cheeksMõnikord (5–29%)
High, narrow palateMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
Midface retrusionMõnikord (5–29%)
MonobrowMõnikord (5–29%)
Narrow mouthMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent noseMõnikord (5–29%)
Sloping foreheadMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FarsightednessMõnikord (5–29%)
HypertropiaMõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyedMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)
Oculomotor apraxiaMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)
Abnormality of eye movementPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legAlati
Bilateral coxa valgaMõnikord (5–29%)
Inability to straighten kneeMõnikord (5–29%)
Shortening of the achilles tendonMõnikord (5–29%)
Single transverse palmar creaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)
OpisthotonusMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Poor head controlPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Chronic constipationMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)
Feeding difficultiesPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earlobeMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)
Small earsMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delayAlati
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessMõnikord (5–29%)
Nail pitsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Softening of voice box tissueMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UFC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test