Características

Características associadas a TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a TYROBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dementia	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Disinhibition	Muito frequente (80–99%)
Frontal lobe dementia	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Memory impairment	Muito frequente (80–99%)
Personality changes	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Disturbed sensory perception	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Abnormal shape of upper motor neuron	Não registado
Aggressive behavior	Não registado
Apraxia	Não registado
Axonal loss	Não registado
Babinski sign	Não registado
Caudate atrophy	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
EEG abnormality	Não registado
Euphoria	Não registado
Gliosis	Não registado
Inappropriate behavior	Não registado
Jerking	Não registado
Lack of insight	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado
Primitive reflex	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone cyst	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Basal ganglia calcification	Não registado
Spontaneous fracture	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal feet structure	Não registado
Abnormality of the hand	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TYROBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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