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Rasgos

Rasgos asociados a TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a TYROBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DementiaSiempre
Lateral ventricle dilatationSiempre
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMuy frecuente (80–99 %)
DisinhibitionMuy frecuente (80–99 %)
Frontal lobe dementiaMuy frecuente (80–99 %)
IrritabilityMuy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestonesMuy frecuente (80–99 %)
Memory impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Personality changesMuy frecuente (80–99 %)
VentriculomegalyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech patternFrecuente (30–79 %)
Abnormality of movementFrecuente (30–79 %)
ChoreaFrecuente (30–79 %)
Disturbed sensory perceptionFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainA veces (5–29 %)
Abnormal gaitNo registrado
Abnormal shape of upper motor neuronNo registrado
Aggressive behaviorNo registrado
ApraxiaNo registrado
Axonal lossNo registrado
Babinski signNo registrado
Caudate atrophyNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
EEG abnormalityNo registrado
EuphoriaNo registrado
GliosisNo registrado
Inappropriate behaviorNo registrado
JerkingNo registrado
Lack of insightNo registrado
LeukoencephalopathyNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado
Primitive reflexNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone cystSiempre
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of adipose tissueMuy frecuente (80–99 %)
Bone painMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
Low solidness and mass of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Basal ganglia calcificationNo registrado
Spontaneous fractureNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal feet structureNo registrado
Abnormality of the handNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute blood cancerA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Functional abnormality of the gastrointestinal tractA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Oculomotor apraxiaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of bladder controlNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TYROBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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