Özellikler

TYROBP ile ilişkili özellikler

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology, TYROBP ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dementia	Her zaman
Lateral ventricle dilatation	Her zaman
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Disinhibition	Çok sık (%80–99)
Frontal lobe dementia	Çok sık (%80–99)
Irritability	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Memory impairment	Çok sık (%80–99)
Personality changes	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Disturbed sensory perception	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Abnormal shape of upper motor neuron	Kaydedilmedi
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Apraxia	Kaydedilmedi
Axonal loss	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Caudate atrophy	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
EEG abnormality	Kaydedilmedi
Euphoria	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Inappropriate behavior	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Lack of insight	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi
Primitive reflex	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone cyst	Her zaman
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of adipose tissue	Çok sık (%80–99)
Bone pain	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Basal ganglia calcification	Kaydedilmedi
Spontaneous fracture	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Kaydedilmedi
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute blood cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TYROBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al