Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

De Human Phenotype Ontology koppelt 53 kenmerken aan TYROBP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DementiaAltijd
Lateral ventricle dilatationAltijd
Behavioral abnormalityHeel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHeel vaak (80–99%)
DisinhibitionHeel vaak (80–99%)
Frontal lobe dementiaHeel vaak (80–99%)
IrritabilityHeel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestonesHeel vaak (80–99%)
Memory impairmentHeel vaak (80–99%)
Personality changesHeel vaak (80–99%)
VentriculomegalyHeel vaak (80–99%)
Abnormal speech patternVaak (30–79%)
Abnormality of movementVaak (30–79%)
ChoreaVaak (30–79%)
Disturbed sensory perceptionVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
Abnormal gaitNiet vastgelegd
Abnormal shape of upper motor neuronNiet vastgelegd
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
ApraxiaNiet vastgelegd
Axonal lossNiet vastgelegd
Babinski signNiet vastgelegd
Caudate atrophyNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
EEG abnormalityNiet vastgelegd
EuphoriaNiet vastgelegd
GliosisNiet vastgelegd
Inappropriate behaviorNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd
Lack of insightNiet vastgelegd
LeukoencephalopathyNiet vastgelegd
Peripheral demyelinationNiet vastgelegd
Primitive reflexNiet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone cystAltijd
Abnormal shape of end part of boneHeel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal developmentHeel vaak (80–99%)
Abnormality of adipose tissueHeel vaak (80–99%)
Bone painHeel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobilityHeel vaak (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesHeel vaak (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brainVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Basal ganglia calcificationNiet vastgelegd
Spontaneous fractureNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structureNiet vastgelegd
Abnormality of the handNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acute blood cancerSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Functional abnormality of the gastrointestinal tractSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxiaVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bladder controlNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TYROBP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen