Tratti

Tratti collegati a TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a TYROBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dementia	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Disinhibition	Molto spesso (80–99%)
Frontal lobe dementia	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Memory impairment	Molto spesso (80–99%)
Personality changes	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Disturbed sensory perception	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Abnormal shape of upper motor neuron	Non registrato
Aggressive behavior	Non registrato
Apraxia	Non registrato
Axonal loss	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Caudate atrophy	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Euphoria	Non registrato
Gliosis	Non registrato
Inappropriate behavior	Non registrato
Jerking	Non registrato
Lack of insight	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato
Primitive reflex	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone cyst	Sempre
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Molto spesso (80–99%)
Bone pain	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Basal ganglia calcification	Non registrato
Spontaneous fracture	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	Non registrato
Abnormality of the hand	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute blood cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TYROBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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