Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til TYROBP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dementia	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Disinhibition	Svært ofte (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Svært ofte (80–99 %)
Irritability	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Personality changes	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Abnormal shape of upper motor neuron	Ikke registrert
Aggressive behavior	Ikke registrert
Apraxia	Ikke registrert
Axonal loss	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Caudate atrophy	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert
Euphoria	Ikke registrert
Gliosis	Ikke registrert
Inappropriate behavior	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert
Lack of insight	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert
Primitive reflex	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone cyst	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Svært ofte (80–99 %)
Bone pain	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ikke registrert
Spontaneous fracture	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Ikke registrert
Abnormality of the hand	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TYROBP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test