Požymiai

Su TYROBP susiję požymiai

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su TYROBP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dementia	Visada
Lateral ventricle dilatation	Visada
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Disinhibition	Labai dažnai (80–99%)
Frontal lobe dementia	Labai dažnai (80–99%)
Irritability	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Memory impairment	Labai dažnai (80–99%)
Personality changes	Labai dažnai (80–99%)
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Disturbed sensory perception	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Abnormal shape of upper motor neuron	Neužfiksuota
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Apraxia	Neužfiksuota
Axonal loss	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Caudate atrophy	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota
Euphoria	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Inappropriate behavior	Neužfiksuota
Jerking	Neužfiksuota
Lack of insight	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Peripheral demyelination	Neužfiksuota
Primitive reflex	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone cyst	Visada
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Labai dažnai (80–99%)
Bone pain	Labai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobility	Labai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Basal ganglia calcification	Neužfiksuota
Spontaneous fracture	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal feet structure	Neužfiksuota
Abnormality of the hand	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute blood cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TYROBP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test