Rysy

Rysy spojené s TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology spojuje s TYROBP 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dementia	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Disinhibition	Velmi často (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Memory impairment	Velmi často (80–99 %)
Personality changes	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Abnormal shape of upper motor neuron	Nezaznamenáno
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Apraxia	Nezaznamenáno
Axonal loss	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Caudate atrophy	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Euphoria	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Inappropriate behavior	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Lack of insight	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno
Primitive reflex	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone cyst	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Nezaznamenáno
Spontaneous fracture	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute blood cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TYROBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test