Cechy

Cechy powiązane z TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology łączy z TYROBP 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dementia	Zawsze
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Disinhibition	Bardzo często (80–99%)
Frontal lobe dementia	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Memory impairment	Bardzo często (80–99%)
Personality changes	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Disturbed sensory perception	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Abnormal shape of upper motor neuron	Nie odnotowano
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Apraxia	Nie odnotowano
Axonal loss	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Caudate atrophy	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano
Euphoria	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Inappropriate behavior	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Lack of insight	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano
Primitive reflex	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone cyst	Zawsze
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Bardzo często (80–99%)
Bone pain	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Basal ganglia calcification	Nie odnotowano
Spontaneous fracture	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Abnormality of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TYROBP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test