Merkmale

Mit TYROBP verknüpfte Merkmale

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit TYROBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dementia	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Disinhibition	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Personality changes	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Abnormal shape of upper motor neuron	Nicht erfasst
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Apraxia	Nicht erfasst
Axonal loss	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Caudate atrophy	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Euphoria	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Inappropriate behavior	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Lack of insight	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst
Primitive reflex	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone cyst	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Nicht erfasst
Spontaneous fracture	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TYROBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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