Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 53 χαρακτηριστικά με το TYROBP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dementia	Πάντα
Lateral ventricle dilatation	Πάντα
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Disinhibition	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal lobe dementia	Πολύ συχνά (80–99%)
Irritability	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Memory impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Personality changes	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Chorea	Συχνά (30–79%)
Disturbed sensory perception	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal shape of upper motor neuron	Δεν έχει καταγραφεί
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Apraxia	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal loss	Δεν έχει καταγραφεί
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Caudate atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
EEG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Euphoria	Δεν έχει καταγραφεί
Gliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Inappropriate behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Jerking	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of insight	Δεν έχει καταγραφεί
Leukoencephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Primitive reflex	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone cyst	Πάντα
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Basal ganglia calcification	Δεν έχει καταγραφεί
Spontaneous fracture	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal feet structure	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute blood cancer	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Oculomotor apraxia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TYROBP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας