Egenskaber

Egenskaber knyttet til TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til TYROBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dementia	Altid
Lateral ventricle dilatation	Altid
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Disinhibition	Meget ofte (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Memory impairment	Meget ofte (80–99 %)
Personality changes	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Abnormal shape of upper motor neuron	Ikke registreret
Aggressive behavior	Ikke registreret
Apraxia	Ikke registreret
Axonal loss	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Caudate atrophy	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Euphoria	Ikke registreret
Gliosis	Ikke registreret
Inappropriate behavior	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Lack of insight	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret
Primitive reflex	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone cyst	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ikke registreret
Spontaneous fracture	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Abnormality of the hand	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute blood cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TYROBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test