Egenskaper

Egenskaper kopplade till TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology kopplar 53 egenskaper till TYROBP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dementia	Alltid
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mycket ofta (80–99 %)
Disinhibition	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Mycket ofta (80–99 %)
Irritability	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Mycket ofta (80–99 %)
Memory impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Personality changes	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Chorea	Ofta (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Inte registrerat
Abnormal shape of upper motor neuron	Inte registrerat
Aggressive behavior	Inte registrerat
Apraxia	Inte registrerat
Axonal loss	Inte registrerat
Babinski sign	Inte registrerat
Caudate atrophy	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
EEG abnormality	Inte registrerat
Euphoria	Inte registrerat
Gliosis	Inte registrerat
Inappropriate behavior	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
Lack of insight	Inte registrerat
Leukoencephalopathy	Inte registrerat
Peripheral demyelination	Inte registrerat
Primitive reflex	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone cyst	Alltid
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Bone pain	Mycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Mycket ofta (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Inte registrerat
Spontaneous fracture	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal feet structure	Inte registrerat
Abnormality of the hand	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute blood cancer	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Oculomotor apraxia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TYROBP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test