Caractéristiques

Caractéristiques liées à TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

La Human Phenotype Ontology associe 53 caractéristiques à TYROBP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dementia	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Disinhibition	Très souvent (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Personality changes	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Abnormal shape of upper motor neuron	Non signalé
Aggressive behavior	Non signalé
Apraxia	Non signalé
Axonal loss	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Caudate atrophy	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Euphoria	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Inappropriate behavior	Non signalé
Jerking	Non signalé
Lack of insight	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé
Primitive reflex	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone cyst	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Non signalé
Spontaneous fracture	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Non signalé
Abnormality of the hand	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TYROBP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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