Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TYROBP seotud tunnused

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TYROBP 53 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DementiaAlati
Lateral ventricle dilatationAlati
Behavioral abnormalityVäga sageli (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVäga sageli (80–99%)
DisinhibitionVäga sageli (80–99%)
Frontal lobe dementiaVäga sageli (80–99%)
IrritabilityVäga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestonesVäga sageli (80–99%)
Memory impairmentVäga sageli (80–99%)
Personality changesVäga sageli (80–99%)
VentriculomegalyVäga sageli (80–99%)
Abnormal speech patternSageli (30–79%)
Abnormality of movementSageli (30–79%)
ChoreaSageli (30–79%)
Disturbed sensory perceptionSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
Abnormal gaitPole registreeritud
Abnormal shape of upper motor neuronPole registreeritud
Aggressive behaviorPole registreeritud
ApraxiaPole registreeritud
Axonal lossPole registreeritud
Babinski signPole registreeritud
Caudate atrophyPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
EEG abnormalityPole registreeritud
EuphoriaPole registreeritud
GliosisPole registreeritud
Inappropriate behaviorPole registreeritud
JerkingPole registreeritud
Lack of insightPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud
Primitive reflexPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone cystAlati
Abnormal shape of end part of boneVäga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal developmentVäga sageli (80–99%)
Abnormality of adipose tissueVäga sageli (80–99%)
Bone painVäga sageli (80–99%)
Limitation of joint mobilityVäga sageli (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesVäga sageli (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brainSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Basal ganglia calcificationPole registreeritud
Spontaneous fracturePole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal feet structurePole registreeritud
Abnormality of the handPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute blood cancerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Functional abnormality of the gastrointestinal tractMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxiaSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Joint painVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TYROBP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test