Ominaisuudet

Geeniin TYROBP yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Human Phenotype Ontology yhdistää TYROBP-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dementia	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Disinhibition	Hyvin usein (80–99%)
Frontal lobe dementia	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Personality changes	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Disturbed sensory perception	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Abnormal shape of upper motor neuron	Ei kirjattu
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Apraxia	Ei kirjattu
Axonal loss	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Caudate atrophy	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Euphoria	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Inappropriate behavior	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
Lack of insight	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu
Primitive reflex	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone cyst	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Basal ganglia calcification	Ei kirjattu
Spontaneous fracture	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Ei kirjattu
Abnormality of the hand	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute blood cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TYROBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test