Características

Características associadas a TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a TPK1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Episodic ataxia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Loss of speech	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TPK1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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