Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q35
Koordináták
7. kromoszóma: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 384,1 kb
Fehérje
243 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HTPK1, PP20
MANE Select transzkriptum
ENST00000360057.7NM_022445.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutoszomális recesszív

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TPK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a TPK1 helyét zárójel jelöli. A TPK1 és környékén 12 gén a 7. kromoszómán, 144 067 828–145 220 166 között.7. kromoszóma7q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, előre szálOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, előre szálOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, előre szálOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, előre szálOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, fordított szálARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, előre szálCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, fordított szálOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, fordított szálOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, fordított szálCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, előre szálOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, előre szálARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, fordított szálNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, fordított szálTPK1A TPK1 ábrája: 9 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 144 451 941–144 453 663, 1723 bázis8. exon: 144 548 491–144 548 602, 112 bázis7. exon: 144 591 423–144 591 569, 147 bázis6. exon: 144 623 166–144 623 261, 96 bázis5. exon: 144 648 807–144 648 879, 73 bázis4. exon: 144 682 909–144 682 978, 70 bázis3. exon: 144 765 880–144 765 951, 72 bázis2. exon: 144 835 560–144 835 618, 59 bázis1. exon: 144 835 967–144 836 053, 87 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 384,1 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 732 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TPK1 gént

24

pozíció a(z) TPK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TPK1 gén mind a 384,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TPK1 gén: thiamin pyrophosphokinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1 gén: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tpk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet