Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Small brainstem	Sempre
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Full upper lip	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Large forehead	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Prominent brow	A volte (5–29%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	A volte (5–29%)
Absent penis	A volte (5–29%)
Absent uterus	A volte (5–29%)
Enlarged clitoris	A volte (5–29%)
Gonadal dysgenesis	A volte (5–29%)
Microphallus	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle degeneration	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)
Patchy lightened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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