Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TOE1

target of EGR1, exonuclease

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το TOE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Hypoplasia of the pons	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Small brainstem	Πάντα
Increased reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary movements	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressively abnormally small cranium	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Full upper lip	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Deep philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Large forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent brow	Μερικές φορές (5–29%)
Tongue twitching	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Συχνά (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Μερικές φορές (5–29%)
Absent penis	Μερικές φορές (5–29%)
Absent uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged clitoris	Μερικές φορές (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Μερικές φορές (5–29%)
Microphallus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle degeneration	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Opisthotonus	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Oculomotor apraxia	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)
Patchy lightened skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TOE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας