Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Hypoplasia of the pons	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Small brainstem	Toujours
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Progressively abnormally small cranium	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full upper lip	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Large forehead	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Prominent brow	Parfois (5–29 %)
Tongue twitching	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	Parfois (5–29 %)
Absent penis	Parfois (5–29 %)
Absent uterus	Parfois (5–29 %)
Enlarged clitoris	Parfois (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Parfois (5–29 %)
Microphallus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Muscle degeneration	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Opisthotonus	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Large ears	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Patchy lightened skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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