Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Intellectual disability	Immer
Small brainstem	Immer
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full upper lip	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Large forehead	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Prominent brow	Manchmal (5–29 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	Manchmal (5–29 %)
Absent penis	Manchmal (5–29 %)
Absent uterus	Manchmal (5–29 %)
Enlarged clitoris	Manchmal (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Manchmal (5–29 %)
Microphallus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Immer
Muscle weakness	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Patchy lightened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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