Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Hypoplasia of the pons	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Small brainstem	Mindig
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Choreoathetosis	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Muscle twitch	Gyakran (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Involuntary movements	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Absent speech development	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Progressively abnormally small cranium	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Full upper lip	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Deep philtrum	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Large forehead	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Prominent brow	Néha (5–29%)
Tongue twitching	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Short penis	Gyakran (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Néha (5–29%)
Absent penis	Néha (5–29%)
Absent uterus	Néha (5–29%)
Enlarged clitoris	Néha (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Néha (5–29%)
Microphallus	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Muscle degeneration	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Opisthotonus	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Oculomotor apraxia	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Excessive hairiness	Néha (5–29%)
Patchy lightened skin	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet