Cechy

Cechy powiązane z TOE1

target of EGR1, exonuclease

Human Phenotype Ontology łączy z TOE1 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Full upper lip	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Large forehead	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Prominent brow	Czasami (5–29%)
Tongue twitching	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Często (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Czasami (5–29%)
Absent penis	Czasami (5–29%)
Absent uterus	Czasami (5–29%)
Enlarged clitoris	Czasami (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Czasami (5–29%)
Microphallus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle degeneration	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Oculomotor apraxia	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TOE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test