Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Hypoplasia of the pons	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Small brainstem	Siempre
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Absent speech development	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small cranium	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Full upper lip	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Large forehead	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Prominent brow	A veces (5–29 %)
Tongue twitching	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitalia	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	A veces (5–29 %)
Absent penis	A veces (5–29 %)
Absent uterus	A veces (5–29 %)
Enlarged clitoris	A veces (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	A veces (5–29 %)
Microphallus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Muscle degeneration	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)
Patchy lightened skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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