Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Intellectual disability	Altid
Small brainstem	Altid
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full upper lip	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Large forehead	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Prominent brow	Nogle gange (5–29 %)
Tongue twitching	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	Nogle gange (5–29 %)
Absent penis	Nogle gange (5–29 %)
Absent uterus	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged clitoris	Nogle gange (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Nogle gange (5–29 %)
Microphallus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Altid
Muscle weakness	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Large ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Patchy lightened skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test