Egenskaper

Egenskaper kopplade till TOE1

target of EGR1, exonuclease

Human Phenotype Ontology kopplar 64 egenskaper till TOE1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Small brainstem	Alltid
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofta (30–79 %)
Jerking	Ofta (30–79 %)
Muscle twitch	Ofta (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Progressively abnormally small cranium	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Full upper lip	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Deep philtrum	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Large forehead	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Prominent brow	Ibland (5–29 %)
Tongue twitching	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Ofta (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	Ibland (5–29 %)
Absent penis	Ibland (5–29 %)
Absent uterus	Ibland (5–29 %)
Enlarged clitoris	Ibland (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Ibland (5–29 %)
Microphallus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle degeneration	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Opisthotonus	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)
Patchy lightened skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TOE1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test