Rysy

Rysy spojené s TOE1

target of EGR1, exonuclease

Human Phenotype Ontology spojuje s TOE1 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Small brainstem	Vždy
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full upper lip	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Large forehead	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Prominent brow	Někdy (5–29 %)
Tongue twitching	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Abnormal scrotal rugation	Někdy (5–29 %)
Absent penis	Někdy (5–29 %)
Absent uterus	Někdy (5–29 %)
Enlarged clitoris	Někdy (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Někdy (5–29 %)
Microphallus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Patchy lightened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TOE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test