Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Small brainstem	Her zaman
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small cranium	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full upper lip	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Large forehead	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Prominent brow	Bazen (%5–29)
Tongue twitching	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Short penis	Sık (%30–79)
Abnormal scrotal rugation	Bazen (%5–29)
Absent penis	Bazen (%5–29)
Absent uterus	Bazen (%5–29)
Enlarged clitoris	Bazen (%5–29)
Gonadal dysgenesis	Bazen (%5–29)
Microphallus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle degeneration	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Oculomotor apraxia	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al