Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Hypoplasia of the pons	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Small brainstem	Altijd
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small cranium	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Full upper lip	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Soms (5–29%)
Deep philtrum	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Large forehead	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Prominent brow	Soms (5–29%)
Tongue twitching	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Short penis	Vaak (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Soms (5–29%)
Absent penis	Soms (5–29%)
Absent uterus	Soms (5–29%)
Enlarged clitoris	Soms (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Soms (5–29%)
Microphallus	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Muscle degeneration	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Opisthotonus	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Spastic paraplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Oculomotor apraxia	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Soms (5–29%)
Patchy lightened skin	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen