Tunnused

Geeniga TOE1 seotud tunnused

target of EGR1, exonuclease

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TOE1 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Hypoplasia of the pons	Alati
Intellectual disability	Alati
Small brainstem	Alati
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Choreoathetosis	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Muscle twitch	Sageli (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressively abnormally small cranium	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Full upper lip	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Deep philtrum	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Large forehead	Mõnikord (5–29%)
Monobrow	Mõnikord (5–29%)
Prominent brow	Mõnikord (5–29%)
Tongue twitching	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Short penis	Sageli (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Mõnikord (5–29%)
Absent penis	Mõnikord (5–29%)
Absent uterus	Mõnikord (5–29%)
Enlarged clitoris	Mõnikord (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Mõnikord (5–29%)
Microphallus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle degeneration	Alati
Muscle weakness	Alati
Spasticity and rigidity of muscles	Väga sageli (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Opisthotonus	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Oculomotor apraxia	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)
Patchy lightened skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TOE1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test