Traits

Traits linked to TOE1

target of EGR1, exonuclease

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to TOE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
Intellectual disability	Aina
Small brainstem	Aina
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressively abnormally small cranium	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Full upper lip	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Large forehead	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Prominent brow	Joskus (5–29%)
Tongue twitching	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Usein (30–79%)
Abnormal scrotal rugation	Joskus (5–29%)
Absent penis	Joskus (5–29%)
Absent uterus	Joskus (5–29%)
Enlarged clitoris	Joskus (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Joskus (5–29%)
Microphallus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle degeneration	Aina
Muscle weakness	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Fatigable weakness of skeletal muscles	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Oculomotor apraxia	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Usein (30–79%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Patchy lightened skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test