Genas
SYT1
synaptotagmin 1
- HGNC 11509↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000067715↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6857↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q21.2
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 587,2 kb
- Baltymas
- 422 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- P65
- Ankstesni simboliai
- SYT, SVP65
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261205.9NM_005639.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SYT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SYT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SYT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 587,2 kb geno; 1 269 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SYT1
13
SYT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 587,2 kb SYT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SYT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SYT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- EEG abnormality
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Difficulty sleeping
Rodyti dar 25 savybių
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Agitation
- Anxiety
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Dystonia
- EEG with focal sharp waves
- EEG with series of focal spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Hemiballismus
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor speech
- Self-biting
- Self-mutilation
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Involuntary movements
Abnormality of head or neck
- Abnormal location of the eyebrow
- Almond shaped eyes
- Eye folds
- High, prominent forehead
- Horizontal eyebrow
- Prominent nasal tip
- Short nose
- Smooth philtrum
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SYT1 genas: synaptotagmin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/syt1
Dante Labs. SYT1 genas: synaptotagmin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/syt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites