Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYT1

synaptotagmin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 587,2 kb:n alueella
Proteiini
422 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P65
Aiemmat symbolit
SYT, SVP65
MANE Select -transkripti
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SYT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SYT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SYT1-geenin sijainnin. SYT1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 78 277 539–80 039 243.Kromosomi 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, juoste eteenpäinSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, juoste taaksepäinPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, juoste taaksepäinPPP1R12ASYT1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 78 864 774–78 865 109, 336 emästäEkson 2: 78 977 799–78 977 931, 133 emästäEkson 3: 79 047 297–79 047 362, 66 emästäEkson 4: 79 217 503–79 217 685, 183 emästäEkson 5: 79 285 787–79 285 971, 185 emästäEkson 6: 79 292 008–79 292 130, 123 emästäEkson 7: 79 296 069–79 296 236, 168 emästäEkson 8: 79 299 384–79 299 551, 168 emästäEkson 9: 79 353 502–79 353 619, 118 emästäEkson 10: 79 444 073–79 444 206, 134 emästäEkson 11: 79 448 918–79 452 008, 3 091 emästä1115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 587,2 kb:stä; 1 269 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYT1

13

SYT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 587,2 kb geenistä SYT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT1-geeni: synaptotagmin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1-geeni: synaptotagmin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test