Características

Características associadas a SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a SPTLC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SPTLC2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre
Upper limb hyperreflexia	Sempre
Abnormality of balance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Muito frequente (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muito frequente (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Arm dystonia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Frequente (30–79%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Hand tingling	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Impaired temperature sensation	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Pain insensitivity	Frequente (30–79%)
Trophic changes related to pain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Por vezes (5–29%)
Dysesthesia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Loss of articulate speech	Por vezes (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Muito frequente (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Muito frequente (80–99%)
Limb pain	Frequente (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Frequente (30–79%)
EMG: slow motor conduction	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre
Foot drop	Frequente (30–79%)
Autoamputation of digits	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Retrocollis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impaired ability to dress oneself	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPTLC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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