Traits

Traits linked to SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SPTLC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Impaired pain sensation	Immer
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Immer
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Immer
Upper limb hyperreflexia	Immer
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Hand tingling	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Manchmal (5–29 %)
Dysesthesia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Loss of articulate speech	Manchmal (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Limb pain	Häufig (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
EMG: slow motor conduction	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Immer
Hyporeflexia of lower limbs	Immer
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Autoamputation of digits	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Retrocollis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cough	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Impaired ability to dress oneself	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPTLC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen