Traits

Traits linked to SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SPTLC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre
Upper limb hyperreflexia	Sempre
Abnormality of balance	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Molto spesso (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Molto spesso (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Hand tingling	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Impaired temperature sensation	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Trophic changes related to pain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	A volte (5–29%)
Dysesthesia	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Motor axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Molto spesso (80–99%)
Limb pain	Spesso (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
EMG: slow motor conduction	A volte (5–29%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Neuropathic arthropathy	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Lack of sweating	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre
Foot drop	Spesso (30–79%)
Autoamputation of digits	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Bone infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Cough	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Impaired ability to dress oneself	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPTLC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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