Traits

Traits linked to SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SPTLC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Impaired pain sensation	Vždy
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Vždy
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vždy
Upper limb hyperreflexia	Vždy
Abnormality of balance	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Velmi často (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Velmi často (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Hand tingling	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Někdy (5–29 %)
Dysesthesia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Velmi často (80–99 %)
Limb pain	Často (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
EMG: slow motor conduction	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Vždy
Hyporeflexia of lower limbs	Vždy
Foot drop	Často (30–79 %)
Autoamputation of digits	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Impaired ability to dress oneself	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPTLC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test