Özellikler

SPTLC2 ile ilişkili özellikler

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Human Phenotype Ontology, SPTLC2 ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Impaired pain sensation	Her zaman
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Her zaman
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Her zaman
Upper limb hyperreflexia	Her zaman
Abnormality of balance	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the autonomic nervous system	Çok sık (%80–99)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Çok sık (%80–99)
Lou Gehrig's disease	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Decreased touch sensation in extremities	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Hand tingling	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Impaired temperature sensation	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Pain insensitivity	Sık (%30–79)
Trophic changes related to pain	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Distal sensory impairment of all modalities	Bazen (%5–29)
Dysesthesia	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Motor axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
Weakness of outermost muscles	Çok sık (%80–99)
Limb pain	Sık (%30–79)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Upper-limb joint contracture	Sık (%30–79)
EMG: slow motor conduction	Bazen (%5–29)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Neuropathic arthropathy	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Lack of sweating or excessive sweating	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Penetrating foot ulcers	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Her zaman
Hyporeflexia of lower limbs	Her zaman
Foot drop	Sık (%30–79)
Autoamputation of digits	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Retrocollis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired ability to dress oneself	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPTLC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al