Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til SPTLC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SPTLC2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Impaired pain sensation	Altid
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Altid
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Altid
Upper limb hyperreflexia	Altid
Abnormality of balance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Meget ofte (80–99 %)
Lou Gehrig's disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Hand tingling	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Nogle gange (5–29 %)
Dysesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of articulate speech	Nogle gange (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of outermost muscles	Meget ofte (80–99 %)
Limb pain	Ofte (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
EMG: slow motor conduction	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid
Hyporeflexia of lower limbs	Altid
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Autoamputation of digits	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Retrocollis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired ability to dress oneself	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPTLC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test