Tunnused

Geeniga SPTLC2 seotud tunnused

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPTLC2 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased motor nerve conduction velocity	Alati
Decreased sensation in extremities	Alati
Impaired pain sensation	Alati
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Alati
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Alati
Upper limb hyperreflexia	Alati
Abnormality of balance	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Väga sageli (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Väga sageli (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Arm dystonia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Bulbar signs	Sageli (30–79%)
CNS hypomyelination	Sageli (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Hand tingling	Sageli (30–79%)
High stepping	Sageli (30–79%)
Impaired temperature sensation	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Pain insensitivity	Sageli (30–79%)
Trophic changes related to pain	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Clonus	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Mõnikord (5–29%)
Dysesthesia	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Head titubation	Mõnikord (5–29%)
Loss of articulate speech	Mõnikord (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Oromandibular dystonia	Mõnikord (5–29%)
Parkinsonism	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Lower limb spasticity	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Väga sageli (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Väga sageli (80–99%)
Limb pain	Sageli (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Sageli (30–79%)
Spastic diplegia	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Sageli (30–79%)
EMG: slow motor conduction	Mõnikord (5–29%)
Neck flexion weakness	Mõnikord (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Mõnikord (5–29%)
Opisthotonus	Mõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Sageli (30–79%)
Poor wound healing	Sageli (30–79%)
Lack of sweating	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weakness	Alati
Distal upper limb muscle weakness	Alati
Hyporeflexia of lower limbs	Alati
Foot drop	Sageli (30–79%)
Autoamputation of digits	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Retrocollis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone infection	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired ability to dress oneself	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wasting syndrome	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPTLC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test