Traits

Traits linked to SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SPTLC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Impaired pain sensation	Zawsze
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Zawsze
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Zawsze
Upper limb hyperreflexia	Zawsze
Abnormality of balance	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Bardzo często (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Bardzo często (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Arm dystonia	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Bulbar signs	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Często (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Hand tingling	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Impaired temperature sensation	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Trophic changes related to pain	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clonus	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Czasami (5–29%)
Dysesthesia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Loss of articulate speech	Czasami (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Oromandibular dystonia	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Bardzo często (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Bardzo często (80–99%)
Limb pain	Często (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Często (30–79%)
EMG: slow motor conduction	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Czasami (5–29%)
Opisthotonus	Czasami (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Lack of sweating	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Zawsze
Hyporeflexia of lower limbs	Zawsze
Foot drop	Często (30–79%)
Autoamputation of digits	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Retrocollis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Bone infection	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Cough	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Impaired ability to dress oneself	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Wasting syndrome	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPTLC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test