Požymiai

Su SPTLC2 susiję požymiai

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su SPTLC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Impaired pain sensation	Visada
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Visada
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Visada
Upper limb hyperreflexia	Visada
Abnormality of balance	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Labai dažnai (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Dažnai (30–79%)
Arm dystonia	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Bulbar signs	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Dažnai (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Hand tingling	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Impaired temperature sensation	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Pain insensitivity	Dažnai (30–79%)
Trophic changes related to pain	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Axial dystonia	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Kartais (5–29%)
Dysesthesia	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Head titubation	Kartais (5–29%)
Loss of articulate speech	Kartais (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Oromandibular dystonia	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Labai dažnai (80–99%)
Limb pain	Dažnai (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Dažnai (30–79%)
Spastic diplegia	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Dažnai (30–79%)
EMG: slow motor conduction	Kartais (5–29%)
Neck flexion weakness	Kartais (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Visada
Hyporeflexia of lower limbs	Visada
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Autoamputation of digits	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Retrocollis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone infection	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired ability to dress oneself	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPTLC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test